Avanços nos testes genéticos transformam diagnóstico e tratamento do câncer infantil

Os avanços em testes genéticos moleculares vêm revolucionando nos últimos anos a abordagem diagnóstica e terapêutica do câncer infantil. Os testes permitem identificar alterações moleculares subjacentes às neoplasias, facilitando o diagnóstico precoce e mais preciso. Além disso, a identificação de biomarcadores tem ajudado a personalizar o tratamento, aumentando as chances de sucesso terapêutico e reduzindo os efeitos adversos.

Testes como o sequenciamento de nova geração (NGS) permitem a análise de múltiplos genes e a identificação de alterações de forma rápida e precisa. Em leucemias, por exemplo, essa abordagem ajuda a prever o prognóstico da doença e a adaptar o tratamento ao perfil molecular específico do paciente, aumentando as chances de remissão e sobrevivência. Estudos recentes mostram que pacientes com leucemia linfoblástica aguda (LLA) com alterações específicas, como a fusão BCR-ABL, têm respondido melhor a terapias-alvo que inibem as proteínas resultantes dessas alterações. Esses tratamentos personalizados são mais eficazes e apresentam menores taxas de toxicidade, um fator crucial em pacientes jovens.

Além das leucemias, os avanços nos testes genéticos têm sido essenciais no diagnóstico e tratamento de outros tipos de câncer infantil, como nos gliomas e no neuroblastoma. Nos gliomas, que são tumores cerebrais comuns em crianças, testes moleculares têm permitido a identificação de mutações específicas, como a mutação do gene H3F3A, associada ao glioma de tronco encefálico. No caso do neuroblastoma, um câncer que afeta o sistema nervoso simpático e é mais comum em crianças pequenas, o uso de testes moleculares tem contribuído para identificar fatores prognósticos, como a amplificação do oncogene MYCN, e para adaptar estratégias terapêuticas, como a utilização de inibidores de ALK nos tumores com mutações neste gene. 

Os testes genéticos também têm impulsionado a pesquisa e o desenvolvimento de imunoterapias, como as terapias com células CAR-T, que utilizam células do sistema imunológico do próprio paciente para atacar as células cancerígenas. Esse tipo de tratamento tem mostrado resultados promissores, especialmente em pacientes pediátricos com leucemias resistentes aos tratamentos convencionais. A combinação de testes moleculares precisos e novas modalidades terapêuticas permite oferecer aos pacientes opções mais seguras e eficazes.

A adoção dessas inovações ainda enfrenta desafios no Brasil, principalmente no que se refere ao acesso e custo dos testes e tratamentos de alta complexidade. No entanto, esforços para ampliar a disponibilidade dessas tecnologias e capacitar profissionais para sua aplicação são fundamentais para consolidar a medicina de precisão como uma realidade no tratamento do câncer infantil. A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica tem um papel importante nesse cenário, promovendo a discussão e a difusão dessas tecnologias para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pequenos pacientes.

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