Biomarcadores plasmáticos para Alzheimer inauguram nova era no diagnóstico molecular da doença

Durante o Encontro de Especialidades Médicas – Espectrometria de Massas, realizado pela SBPC/ML, no dia 04 de julho, em São Paulo, o neurologista Dr. Adalberto Studart Neto (FMUSP) apresentou um panorama aprofundado sobre os avanços no uso de biomarcadores plasmáticos no diagnóstico da doença de Alzheimer. A palestra destacou a transição do modelo clínico tradicional para um paradigma baseado em evidências biológicas in vivo, possibilitada pela evolução dos testes laboratoriais e da neuroimagem.

A doença de Alzheimer, historicamente diagnosticada com base em sintomas clínicos e exclusão de outras causas de demência, passa agora a ser reconhecida por sua assinatura molecular. A detecção de proteínas anormais, como beta-amilóide e tau fosforilada, antes restrita ao líquor e ao PET, ganha agora uma nova fronteira com os exames de sangue.

Segundo Dr. Studart, o avanço das metodologias de espectrometria de massas e técnicas de ultra-sensibilidade como o SIMOA permitiu a mensuração precisa de biomarcadores como fosfo-tau 217 no plasma. Estudos recentes demonstram alta acurácia na correlação entre níveis plasmáticos dessa proteína e achados neuropatológicos, com sensibilidade e especificidade próximas de 90%–100%. Este progresso culminou na aprovação pela FDA, em 2024, da primeira plataforma comercial de dosagem de tau 217 em sangue para suporte diagnóstico da doença.

Um aspecto inovador apresentado foi o modelo de interpretação baseado em zonas de risco, em vez de cut-offs binários. A abordagem propõe dois pontos de corte para a fosfo-tau 217: níveis baixos sugerem ausência de patologia; níveis altos, alta probabilidade da doença; e valores intermediários requerem confirmação por líquor ou PET. Essa estratégia visa ampliar o uso clínico do teste como ferramenta de triagem.

Ainda assim, o especialista alertou para a necessidade de cautela. “O biomarcador é um marcador de patologia, não de diagnóstico clínico. Pacientes podem apresentar positividade sem sintomas ou com quadros clínicos de outras demências, como os corpos de Lewy”, frisou. A interpretação dos resultados deve sempre estar ancorada no contexto clínico.

 

Além dos biomarcadores amiloide e tau, outros alvos estão sendo explorados, como o neurofilamento leve (NFL), relacionado à neurodegeneração, e o GFAP, marcador de neuroinflamação. Essas moléculas podem futuramente compor painéis mais completos para diagnóstico e estadiamento da doença.

Dr. Studart, que participou da elaboração das diretrizes brasileiras sobre biomarcadores em Alzheimer, encerrou reforçando as recomendações atuais: o uso de biomarcadores deve ser reservado a casos de demência precoce, rápida progressão, apresentações atípicas, ou para indicação de terapias anti-amiloide. O uso indiscriminado em check-ups e indivíduos assintomáticos ainda carece de respaldo científico e pode gerar confusão diagnóstica e ansiedade desnecessária.

A palestra evidenciou o papel emergente do laboratório clínico como protagonista na medicina de precisão aplicada às doenças neurodegenerativas — área até então dominada pela clínica e pela imagem. Com a incorporação dos biomarcadores plasmáticos na rotina, o diagnóstico da doença de Alzheimer entra definitivamente na era da biologia molecular.

A SBPC/ML (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial) realiza o evento em conjunto com a Associação Brasileira de Espectrometria de Massas - BRMASS, Sociedade Brasileira de Patologia – SBP, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo - SBTEIM, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM, Academia Brasileira de neurologia - ABN, Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia - ABHH, Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica - SBOC, e Associação Brasileira de Nutrologia - ABRAN. 

Entre os patrocinadores estão: The Binding Site, Sciex, Waters e Roche.

Veja abaixo a programação completa:  

 08:59 - 09:00 - Diretoria Biênio 2024-2025

 09:00 - 09:30 - Abertura oficial com Boas Vindas aos Participantes
 
 09:30 - 10:00 - História da Técnica

10:00 - 10:30 - A técnica e suas diferentes aplicações

10:30 - 11:00 - Proteômica e Metabolômica no diagnóstico de Câncer

11:30 - 12:00 - Mieloma Múltiplo e Doença Residual Mensurável

12:00 - 12:30 - ICP-MS na avaliação de Oligo elementos

12:30 - 13:00 - O exame toxicológico de larga janela de detecção (Exame do Cabelo)

14:00 - 14:30 - A aplicação da Espectometria de Massas na Avaliação Tecidual

14:30 - 15:00 - Maldi Tof - A quebra de paradigma na identificação dos microorganismos

15:00 - 15:30 - Teste do pezinho - A primeira aplicação na rotina do laboratório clínico

15:30 - 16:00 - Drogas Imunossuoressonas por espectometria de massas na avaliação do transplantado renal - Pós e Cons.

16:30 - 17:00 - LC-MS/MS na avaliação do painel de hormônios esteróides

17:30 - 18:00 - Biomarcadores para Alzheimer em plasma

18:00 - 18:30 - As Ceramidas na Avaliação Fisiopatológica da Aterosclerose

18:30 - 20:30 - Coquetel de Encerramento

As fotos do evento poderão ser acessadas pelo Flickr da SBPC/ML.