Edição Jul-Ago 2025 Publicado em: 04 julho 2025 | 16:35h

EEM: Espectrometria de Massas revoluciona diagnóstico de amiloidose em tecidos e aplicação ganha destaque

A espectrometria de massas vem se consolidando como ferramenta essencial na avaliação tecidual de doenças complexas como a amiloidose

A médica patologista Dra. Jussara Bianchi Castelli, representante da Sociedade Brasileira de Patologia (SBP), apresentou no Encontro de Especialidades Médicas – Espectrometria de Massas um panorama detalhado sobre o uso da técnica em sua prática diagnóstica, destacando avanços, desafios e casos clínicos ilustrativos. O evento foi realizado pela SBPC/ML no dia 04 de julho, em São Paulo. 

Com formação na Santa Casa de São Paulo, doutorado pela USP e especializações nos Estados Unidos, Dra. Castelli atua em centros de referência como InCor, ICHC-FMUSP e Grupo Fleury, com foco em transplante de medula, hematopatologia e cardiopatologia. Sua experiência em amiloidose foi o ponto central da conferência, com ênfase na necessidade de tipagem precisa das proteínas amiloidogênicas para definição terapêutica adequada.


 ⁠“A amiloidose não é tão rara quanto imaginamos. Muitos pacientes só têm o diagnóstico confirmado na autópsia, e isso precisa mudar”, alertou a especialista.


A amiloidose, grupo de doenças caracterizadas pelo depósito extracelular de proteínas mal conformadas em estrutura beta-pregueada, pode mimetizar diversas patologias e comprometer diferentes órgãos, como coração, rins e trato gastrointestinal. Segundo Dra. Castelli, esse comportamento polimórfico exige uma abordagem diagnóstica precisa e padronizada, especialmente nos casos de amiloidose AL (cadeia leve) e transtiretina.

A espectrometria de massas surge como método de referência na tipagem proteica, superando limitações de imunocitoquímica e imunofluorescência, especialmente quando se dispõe apenas de blocos de parafina. “A técnica nos permite identificar diretamente o peptídeo envolvido, mesmo em amostras antigas. Já conseguimos tipar proteínas raras como gelsolina e apolipoproteína A4”, relatou.

O protocolo descrito envolve:

•⁠  ⁠Confirmação histológica do depósito por coloração com vermelho Congo;
•⁠  ⁠Microscopia sob luz polarizada;
•⁠  ⁠Microdissecção a laser;
•⁠  ⁠Digestão enzimática da amostra e análise no espectrômetro;
•⁠  ⁠Identificação por proteínas assinatura (serum P, ApoE) e pela proteína amiloidogênica predominante.

O laboratório liderado pela Dra. Castelli já recebeu amostras de todo o país, demonstrando a viabilidade logística da técnica com blocos de parafina. A análise tem se mostrado eficaz inclusive em biópsias de gordura abdominal, língua, trato gastrointestinal e medula óssea.

Outro ponto de destaque foi a discussão sobre mutações associadas a diferentes tipos de amiloidose. Casos com variantes genéticas como Val122Ile, comuns em afrodescendentes, têm sido identificados no Brasil, reforçando a importância de considerar a ancestralidade genética na investigação diagnóstica.

A médica concluiu enfatizando o papel da espectrometria de massas como instrumento não apenas diagnóstico, mas também de direcionamento terapêutico e prognóstico, promovendo maior precisão na abordagem de uma doença historicamente subdiagnosticada.


 ⁠“Não basta detectar amiloide — é preciso saber qual proteína está ali. Isso muda tudo na condução do caso clínico.”


A apresentação reforça a necessidade de incorporação mais ampla da espectrometria de massas nos fluxos laboratoriais, especialmente em centros de referência em nefrologia, hematologia e cardiologia, contribuindo para diagnósticos mais precoces e tratamentos mais efetivos.

A SBPC/ML (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial) realiza o evento em conjunto com a Associação Brasileira de Espectrometria de Massas - BRMASS, Sociedade Brasileira de Patologia – SBP, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo - SBTEIM, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM, Academia Brasileira de neurologia - ABN, Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia - ABHH, Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica - SBOC, e Associação Brasileira de Nutrologia - ABRAN. 

Entre os patrocinadores estão: The Binding Site, Sciex, Waters e Roche.

Veja abaixo a programação completa:  

 08:59 - 09:00 - Diretoria Biênio 2024-2025

 09:00 - 09:30 - Abertura oficial com Boas Vindas aos Participantes
 
 09:30 - 10:00 - História da Técnica

10:00 - 10:30 - A técnica e suas diferentes aplicações

10:30 - 11:00 - Proteômica e Metabolômica no diagnóstico de Câncer

11:30 - 12:00 - Mieloma Múltiplo e Doença Residual Mensurável

12:00 - 12:30 - ICP-MS na avaliação de Oligo elementos

12:30 - 13:00 - O exame toxicológico de larga janela de detecção (Exame do Cabelo)

14:00 - 14:30 - A aplicação da Espectometria de Massas na Avaliação Tecidual

14:30 - 15:00 - Maldi Tof - A quebra de paradigma na identificação dos microorganismos

15:00 - 15:30 - Teste do pezinho - A primeira aplicação na rotina do laboratório clínico

15:30 - 16:00 - Drogas Imunossuoressonas por espectometria de massas na avaliação do transplantado renal - Pós e Cons.

16:30 - 17:00 - LC-MS/MS na avaliação do painel de hormônios esteróides

17:30 - 18:00 - Biomarcadores para Alzheimer em plasma

18:00 - 18:30 - As Ceramidas na Avaliação Fisiopatológica da Aterosclerose

18:30 - 20:30 - Coquetel de Encerramento

As fotos do evento poderão ser acessadas pelo Flickr da SBPC/ML. 

Confira mais sobre o evento:

https://noticias.sbpc.org.br/noticia/espectrometria-de-massas-a-tecnica-e-suas-diferentes-aplicacoes-palestra-de-elvis-medeiros-medico-perito-ressalta-a-capacidade-de-identificar-compostos-em-concentracoes-infimas