Edição Jul-Ago 2025 Publicado em: 04 julho 2025 | 17:03h

Espectrometria de Massas no teste do pezinho: uma revolução diagnóstica na triagem neonatal

Apresentação no Encontro de Especialidades Médicas destaca o impacto da tecnologia no rastreamento de doenças metabólicas hereditárias desde os primeiros dias de vida

Durante o Encontro de Especialidades Médicas promovido pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), o médico patologista clínico e pediatra Dr. Armando Fonseca proferiu uma aula memorável sobre o papel da espectrometria de massas na triagem neonatal, com foco histórico e técnico no Teste do Pezinho. O evento reuniu especialistas para discutir avanços e aplicações clínicas da espectrometria de massas em diferentes especialidades laboratoriais.

Dr. Fonseca, um dos fundadores da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, iniciou sua apresentação relembrando os primórdios da triagem neonatal com a criação do teste de Guthrie, na década de 1960. Desenvolvido pelo microbiologista Robert Guthrie, o método original detectava fenilcetonúria a partir do crescimento bacteriano em papel filtro impregnado com sangue seco – técnica que se tornou o embrião do Teste do Pezinho moderno.

A apresentação destacou a evolução do conceito de "erros inatos do metabolismo" para "doenças metabólicas hereditárias", refletindo uma visão mais precisa e menos estigmatizante sobre essas condições. Atualmente, mais de 1.500 doenças metabólicas hereditárias estão catalogadas, muitas das quais podem ser triadas precocemente graças à espectrometria de massas.

Segundo Dr. Fonseca, a introdução da espectrometria de massas em tandem (tandem mass spectrometry - MS/MS) representou um divisor de águas para o diagnóstico neonatal.

“Essa tecnologia gentil, que preserva as ligações covalentes das macromoléculas, permitiu ampliar significativamente o número de doenças detectáveis a partir de uma única amostra de sangue seco coletada no calcanhar do recém-nascido”, explicou.

Ele relembrou os principais marcos na aplicação da espectrometria de massas na triagem neonatal, como os trabalhos pioneiros de Millington (perfil de acilcarnitinas), Chase (painéis de aminoácidos) e Rashed (abordagem combinada para 40 doenças). A partir dos anos 2000, essa tecnologia se consolidou como padrão ouro nos principais centros de triagem do mundo.

O palestrante também chamou atenção para os limites e desafios do sequenciamento genético na triagem primária. Apresentando estudos realizados nos EUA e na China, Fonseca demonstrou que o exoma completo ainda não substitui a espectrometria de massas em sensibilidade e especificidade.

"O sequenciamento é uma ferramenta complementar valiosa, mas não pode substituir a triagem bioquímica primária", reforçou.

Casos clínicos ilustraram a complexidade diagnóstica das doenças metabólicas e a importância de análises confirmatórias, como a cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas (GC-MS), especialmente em situações de aumento isolado de biomarcadores como a C3 propionilcarnitina.

Por fim, Dr. Fonseca deixou uma mensagem inspiradora:

“A espectrometria de massas não apenas revela o invisível; ela transforma moléculas em diagnósticos, orienta decisões clínicas e modifica o futuro de cada paciente desde os primeiros dias de vida”.

O evento foi mais uma iniciativa da SBPC/ML para disseminar conhecimento técnico de alto nível e reforçar a importância da medicina laboratorial no cuidado neonatal.

A SBPC/ML (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial) realiza o evento em conjunto com a Associação Brasileira de Espectrometria de Massas - BRMASS, Sociedade Brasileira de Patologia – SBP, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo - SBTEIM, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - SBEM, Academia Brasileira de neurologia - ABN, Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia - ABHH, Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica - SBOC, e Associação Brasileira de Nutrologia - ABRAN. 

Entre os patrocinadores estão: The Binding Site, Sciex, Waters e Roche.

Veja abaixo a programação completa:  

 08:59 - 09:00 - Diretoria Biênio 2024-2025

 09:00 - 09:30 - Abertura oficial com Boas Vindas aos Participantes
 
 09:30 - 10:00 - História da Técnica

10:00 - 10:30 - A técnica e suas diferentes aplicações

10:30 - 11:00 - Proteômica e Metabolômica no diagnóstico de Câncer

11:30 - 12:00 - Mieloma Múltiplo e Doença Residual Mensurável

12:00 - 12:30 - ICP-MS na avaliação de Oligo elementos

12:30 - 13:00 - O exame toxicológico de larga janela de detecção (Exame do Cabelo)

14:00 - 14:30 - A aplicação da Espectometria de Massas na Avaliação Tecidual

14:30 - 15:00 - Maldi Tof - A quebra de paradigma na identificação dos microorganismos

15:00 - 15:30 - Teste do pezinho - A primeira aplicação na rotina do laboratório clínico

15:30 - 16:00 - Drogas Imunossuoressonas por espectometria de massas na avaliação do transplantado renal - Pós e Cons.

16:30 - 17:00 - LC-MS/MS na avaliação do painel de hormônios esteróides

17:30 - 18:00 - Biomarcadores para Alzheimer em plasma

18:00 - 18:30 - As Ceramidas na Avaliação Fisiopatológica da Aterosclerose

18:30 - 20:30 - Coquetel de Encerramento

As fotos do evento poderão ser acessadas pelo Flickr da SBPC/ML. 

Confira mais sobre o evento:

https://noticias.sbpc.org.br/noticia/espectrometria-de-massas-a-tecnica-e-suas-diferentes-aplicacoes-palestra-de-elvis-medeiros-medico-perito-ressalta-a-capacidade-de-identificar-compostos-em-concentracoes-infimas