Novos estudos em bioinformática e genética podem levar ao diagnóstico eficaz do autismo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição médica causada por diversos fatores, tanto genéticos como ambientais, que acabam resultando no déficit na comunicação e na interação social, além de alterações comportamentais, como movimentos repetitivos e hipersensibilidade a determinados estímulos, entre outros sinais. A amplitude de estudos e novas ferramentas de diagnóstico para auxiliar na identificação do TEA foram debatidos em uma conferência no 56º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, no dia 11/09, pelo professor Roberto Hirochi Herai,  uma das maiores referências no Brasil quando o assunto é bioinformática e genômica.  

Doutor em Genética e Biologia Molecular, pesquisador permanente do Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde (PPGCS) da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Dr. Roberto Herai pontua em sua pesquisa que o autismo não pode ser detectado apenas com um teste genético, porém seus estudos em neurociência concluem que testes genéticos podem ajudar a identificar variações genéticas associadas ao autismo. O diagnóstico é feito com base na apresentação clínica e não apenas em resultados genéticos. Entretanto, o uso de testes genéticos, como genoma completo, exoma, painéis de sequenciamento, entre outros, podem ajudar a identificar condições genéticas que podem se apresentar com sintomas semelhantes ao autismo, como a Síndrome de Rett, a Síndrome de Angelman ou a Síndrome do X Frágil (SXF).

O uso de testes genéticos como ferramenta de suporte é indicado, também, não apenas para endossar o diagnóstico do autismo, mas também para tratar as comorbidades associadas ao TEA de forma mais assertiva. Dentre os quadros clínicos associados, geralmente estão: Transtornos de Ansiedade, Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC); Transtornos de Déficit de Atenção, hiperatividade, dentre outros distúrbios comportamentais, e ainda, em alguns casos, problemas gastrointestinais e distúrbios do sono.

O teste genético pode ser feito em qualquer idade e por qualquer pessoa que apresente características do espectro autista ou condições correlatas, podendo ser feito até durante a gestação, apenas em casos muito específicos. O teste genético é simples e pode ser feito utilizando uma amostra de sangue ou através de análise de mucosa bucal ou saliva. Os testes moleculares para identificar alterações genéticas em pessoas com autismo são todos baseados no uso de DNA, a qual é extraída da amostra biológica.

“Em  nossa pesquisa, realizamos testes genéticos e citogenéticos para identificar variantes genéticas ou cromossômicas associadas ao autismo, respectivamente, nas quais podem impactar no diagnóstico precoce, e também no tratamento do paciente. Por isso, estudos genéticos e citogenéticos de pessoas autistas são muito necessários”, explica Dr Herai.

Por meio de sua pesquisa, o especialista observa que mutações genéticas podem indicar de forma precisa quais  alterações celulares e moleculares podem estar causando sintomas observados no paciente: “Verificamos isso por meio de análises que permitem detectar vias metabólicas alteradas que têm relação direta com o funcionamento celular e, consequentemente, com sintomas apresentados pelo indinvíduo. Por exemplo, quando há problemas em genes que formam as sinapses dos neurônios, sabemos que há provável ligação direta com o desenvolvimento cognitivo da pessoa, tanto quanto mutações genéticas com as alterações relacionadas”, diz o especialista. 

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